- Wilsons sjukdom - en annan mysterium våra gener
- Manifestationer och blanketter
Wilsons sjukdom - en ärftlig sjukdom som orsakar ansamling av stora mängder av koppar i levern, hjärnan och andra vitala organ. Koppar spelar en viktig roll i bildandet av friska nerver, ben, kollagen och huden pigmentet melanin. Normalt är koppar absorberas från livsmedel och utsöndras i gallan - en substans som produceras av levern.
Men hos personer med Wilsons sjukdom är koppar inte visas korrekt, utan ackumuleras i kroppen, ibland nå en livshotande nivå. Utan behandling Wilsons sjukdom slutar i patientens död. Om tidig diagnos kan botas och många människor med denna diagnos lever fortfarande ett helt normalt liv.
Symptom
Wilsons sjukdom orsakar en mängd olika tecken och symptom som ofta förväxlas med symtom på andra sjukdomar. Symtomen varierar beroende på vilken del av den drabbade av sjukdomen Wilson kroppen.
Symtomen vid Wilsons sjukdom:
- Klumpighet;
- Depression;
- Sluddrigt tal;
- Svårigheter att svälja;
- Svårigheter att gå,
- Ökad salivering;
- Blåmärken;
- Trötthet;
- Tremor;
- Ledvärk;
- Brist på aptit;
- Illamående;
- Hudutslag;
- Svullnad i händer och fötter;
- Gulfärgning av hud och ögonvitor (gulsot).
Orsaker
Orsaken till Wilsons sjukdom är en genetisk mutation som överförs från generation till generation. Wilsons sjukdom - är en autosomalt recessiv egenskap - det vill ärva det, måste en person få två kopior av den defekta genen, en från varje förälder. Om en person har endast en sådan gen, sjukdomen han inte utveckla, men det kommer att vara dess bärare och kan ge det till sina barn.
Mutationer associerade med Wilsons sjukdom, orsakar problem med de proteiner, som är ansvariga för att avlägsna överskott av koppar från kroppen.
Organism extraherar koppar från livsmedlet under dess matsmältning. Koppar kommer in i levern; leverceller använder den i sitt dagliga arbete. De flesta människor konsumerar mer koppar än de behöver. Levern tar ett överskott av koppar tillsammans med galla, vilket i sig och producerar.
Om Wilsons sjukdom överskott av koppar inte lämnar kroppen och ansamlas i levern och orsaka allvarliga och ibland oåterkalleliga skador. Successivt börjar koppar ansamlas i andra organ, särskilt hjärnan, ögon och njurar.
Om du vet att någon av dina nära släktingar som diagnostiseras med Wilsons sjukdom, passera en läkarundersökning, även om du inte har några symptom på det. Tidig diagnos ökar väsentligt risken för framgångsrik behandling.
Komplikationer
Wilsons sjukdom kan orsaka följande komplikationer:
- Cirros. När du försöker återställa leverceller skadas av överskjutande koppar delar av levern, är ärrvävnad bildas som försvårar fungerande lever.
- Leversvikt. Denna störning kan uppstå plötsligt (akut leversvikt), eller utvecklas långsamt under många år. När progressiv leversvikt kan behöva en levertransplantation.
- Levercancer. Leverskador som ett resultat av Wilsons sjukdom ökar risken för levercancer
Levercancer: Prognosen är dålig, men det finns hopp
.
- Neurologiska störningar. Normalt är dessa kränkningar sker efter framgångsrik behandling av Wilsons sjukdom, men hos vissa patienter kvarstår trots behandling.
- Njursjukdom. Wilsons sjukdom kan orsaka en mängd olika sjukdomar i njurar, inklusive njursten
Njursten: identifiera och behandla
.
Diagnostik
För diagnos av Wilsons sjukdom, följande metoder:
- Analys av urin och blod.
- Studien av hjärnan med hjälp av datortomografi eller magnetisk resonanstomografi.
- Ögonundersökning - på iris hos patienter med Wilsons sjukdom brukar finnas gyllenbrun fält diskoloratsii.
- En leverbiopsi.
- Genetisk testning. Genom att analysera blod
Blodprover: en spegel av hälsa
Man kan detektera närvaron av patientens genetiska mutationer som orsakar sjukdom Wilson. Ett sådant test görs i endast ett fåtal vårdcentraler; Som regel är det nödvändigt, om andra metoder inte är tillåtet att sätta den slutliga diagnosen.
Behandling
För att härleda överskott av koppar från patienter med Wilsons sjukdom
Wilsons sjukdom: metabolismen av koppar
-Konovalova Förskriva läkemedel som kallas kelatmedel. När patienten återvände till det normala, är dosen av läkemedel gradvis minskas.
Efter framgångsrik behandling av kelatbildande medel kan tilldelas för att ta emot zinkacetat. Detta förhindrar att för mycket absorptionen av koppar från dieten.