Framväxten av problemet

Metabola sjukdomar kan ha olika orsaker och uttryck på olika sätt. Den mest kända metabolisk sjukdom - är övervikt, som i sin tur kan orsaka en mängd olika sjukdomar. Men det finns andra, mindre kända metabola sjukdomar, som både har förvärvat och ärftliga.

Vad är metabolism

Metabolism och energi eller metabolism - en uppsättning processer för omvandling av materia och energi som förekommer i levande organismer och utbyte av materia och energi mellan organismen och miljön. Detta är ett kritiskt inslag i levande materia, som skiljer levande från icke-levande. I processen att ämnesomsättningen i kroppen material som tagits emot av de biokemiska förändringar omvandlas till egna ämnen i den mänskliga kroppsvävnader och produkter som härrör från det. När dessa kemiska reaktioner frigöres och absorberas energi. Metabolism är processen med att uppdatera de riktade organ och vävnader och upprätthålla en konstant inre miljö. Det handlar om många enzymsystem (enzymer - ämnen som är många gånger hastigheten alla biokemiska processer), det ger en sofistikerad drift av neurohormonal reglering på olika nivåer.

Metabola sjukdomar kan ha olika orsaker:

• ärftlig, genetiskt bestämda metabolisk störning (fenylketonuri, albinism, Gierke sjukdom, etc.);
• störningar i det endokrina systemet: hämning av sköldkörteln, hypofys, binjure, saktar könskörtlar ner ämnesomsättningen; ökad funktion av dessa körtlar - aktiveringen av metaboliska processer;
• störningar i centrala nervsystemet, såsom störningar i hypotalamus av hjärnan avbryts driften av alla endokrina körtlar;
• brist på vitaminer, som är en del av enzymer;
• brist på mikro- och makro, som är aktiva deltagare i alla biokemiska processer;
• ätstörningar i form av fasta, konstant extrema dieter, urskillningslöst försörjnings torra ransoner; brist på viktiga näringsämnen: protein (vävnad uppdateras inte), kolhydrater (ingen energi för metabolism), fett (även flytta metabolism);
• ätstörningar i form av överätande - kroppen kan inte klara av en stor mängd mat och metabolism Förbättrar ämnesomsättningen och gå ner i vikt utan att banta   saktar ner;
• Neuropsykiatriska höga belastningar och stress;
• brist på sömn,
• en stillasittande livsstil.

Alla dessa faktorer leder till det faktum att hastigheten störs metaboliska processer i organismen ackumuleras stora mängder av metaboliska produkter som förgiftar kroppen. Vissa biokemiska processer kan brytas så att i slutet av deras produkter kommer att vara avsevärt skiljer sig från de normala metaboliska produkter.

Hur är metabola sjukdomar

Förvärvade metabola sjukdomar är oftast förknippas med sjukdomar i nervsystemet och endokrina funktioner, som många metaboliska processer styrs av hormoner. Metaboliska sjukdomar som orsakar sjukdomar som fetma, diabetes Diabetes - hotande och obotlig sjukdom Hypotyreos, hypertyreos Hypertyreos: ökad utsöndring av sköldkörtelhormon   och mer.

Orsaken till förvärvade metabola sjukdomar är oftast på fel kost där en person inte får någon näring eller ta emot dem i överflöd. Som ett resultat finns det någon form av en metabolisk störning, som orsakar en hel grupp av sjukdomar. Till exempel, med en brist på essentiella fetter (fetter är av vegetabiliskt ursprung och fettet i fisk) är långsammare metaboliska processer, och ett överskott eldfasta animaliska fetter i blodkärlen bildas aterosklerotiska plack, som sedan orsakar allvarliga sjukdomar i det kardiovaskulära systemet. Eldfasta fetter också orsaka viktökning, är att fetma, vilket ytterligare förvärrar kurs av hjärt-kärlsjukdom och är en predisponerande faktor för utvecklingen av en annan metabola sjukdomar - diabetes.

Metabolism kan reduceras med en minskning av sköldkörtelfunktion Sköldkörteln - är ansvarig för dina hormoner Det leder till fetma och demens. Ökad sköldkörtelfunktion leder också till störningar av ämnesomsättningen - dess acceleration, vilket resulterar i lidande arbetet i alla organ och system.

Ärftliga metabola sjukdomar

Det finns ett antal medfödda metabola sjukdomar, som ofta förs vidare från generation till generation. Ett exempel på en sådan sjukdom kan vara fenylketonuri.

Fenylketonuri - en ärftlig sjukdom som yttrar sig mental retardation på grund av metabola sjukdomar. Anledningen till detta metabolisk störning är bristen på fenylalaninhydroxylas enzym i kroppen som du vill konvertera aminosyran fenylalanin avgörande för den humana aminosyran tyrosin. Som ett resultat ackumuleras fenylalanin i kroppen och hjärnan vävnadsskada. Dessa metabola sjukdomar kan justera effekten födelse (special aminosyrablandning utan fenylalanin). Om detta inte sker och ett barn får regelbundna måltider, blir hjärnskador oåterkallelig.

Metabolism - är mycket komplex och fortfarande inte helt lärt sig processen.

Typer av ärftliga ämnesomsättningsrubbningar

Hittills finns det hundratals genetiska metaboliska sjukdomar Metabolism: Grunden för livet för alla levande varelser Och forskarna tyder på att kommer att öppna en ny sjukdom av denna typ. Kortfattat berättar bara, och några - de vanligaste och viktigaste metabola sjukdomar.

Lysosomala lagringssjukdomar. Lysosomer - ett utrymme inuti cellerna, där metaboliskt avfall kluvna. Brist på olika enzymer i lysosomerna kan leda till ansamling av giftiga ämnen, som orsakar följande metabola störningar:

• Hurlers syndrom (onormal benstomme och utvecklingsförsening);
• Niemann - Pick (ett sjukt barn, en ökning med levern, nervskada, utfodring svårigheter);
• Tay-Sachs sjukdom (progressiv svaghet hos barn runt en månads ålder, svår nervskada, sådana patienter brukar överleva endast upp till 4-5 år);
• Gauchers sjukdom (skelettsmärta, leverförstoring, lågt antal blodplättar, och ofta symptomen är lindriga, kan förekomma hos barn och vuxna);
• Fabrys sjukdom (smärta i armar och ben hos barn, hjärta och njursjukdom, stroke - hos vuxna, är en kränkning finns bara hos män);
• Krabbes sjukdom (progressiv nervskador, tillväxthämning hos barn, förekommer sjukdomen ibland hos vuxna).

Galaktosemi - en sjukdom där det är omöjligt att normal klyvning av en av sockerarterna - galaktos. Nyfödda symtom som gulsot, kräkningar och förstorad lever efter utfodring bröstmjölk eller vanlig formel.

Lönnsirap urin sjukdom. Denna sjukdom kallas också sjukdomen av urin lukt av lönnsirap. Enzymbrist BCKD-kinas leder till en ansamling av aminosyror i kroppen. Resultatet är en nervskada, finns det en karakteristiska symtomen - lukten av urin med lönnsirap.

Fenylketonuri. På grund av bristen på enzymet i blodet fenilalalina blir farligt högt. Om sjukdomen inte behandlas i tid kan det vara resultatet av mental retardation Förståndshandikapp - om sinnet är underutvecklad .

Mitokondriella sjukdomar. Felfunktion orsakar skada på mitokondrier av muskelceller.

Friedreichs ataxi. Problem förknippade med proteinet frataxin orsaka skador på nervvävnaden och ofta hjärtsjukdom. På den första eller andra decennium av livet (ibland - senare) hos patienter med denna sjukdom har problem med promenader och andra symptom.

Peroxisom störning. Peroxisomer - det ser ut som en liten hålighet inom lysosomer celler fyllda med enzymer. Störningar av enzymerna i peroxisomerna kan leda till ansamling av giftiga produkter av ämnesomsättningen. Genom peroxisom kränkningar innebär bland annat:

• Zellweger syndrom (onormala ansiktsdrag, förstorad lever, nervvävnadsskada hos spädbarn);
• Adrenoleukodystrofi (symtom på nervskada kan uppstå hos barn eller hos personer äldre än 20 år).

Metaboliska störningar metaller. Metallnivån i blodet styrs av speciella proteiner. I medfödda metabola sjukdomar metaller felfunktion hos dessa proteiner leder till ansamling av metaller i kroppen. Brott av denna typ är:

• Wilsons sjukdom - Konovalov (ansamling av koppar i levern, hjärnan och andra organ);
• Hemokromatos (tarmarna absorbera överdrivna mängder av järn, som ackumuleras i levern, bukspottkörteln Diabetes och bukspottkörtel - de saker du behöver veta , Leder och hjärta och orsaka allvarliga skador på organ).

Den organiska acidemi. För sjukdomar av denna typ innefattar, till exempel, metylmalonsyra acidemi propionsyra acidemi och.

Diagnostik

Vissa metabola sjukdomar upptäcks vid rutin nyfödda screening. Således, i många länder, är barn kontrolleras för fenylketonuri och galaktosemi. Men genomförde aldrig en undersökning för att identifiera alla kända medfödda ämnesomsättningssjukdomar, och många av dem diagnostiseras först efter de första symtomen. Om tecken på metaboliska störningar har dykt upp, finns det speciella blodprov eller DNA som kan diagnostisera de flesta sjukdomar av denna typ. Kontakta en specialiserad vårdcentral (som regel sådana centra arbetar vid stora universitet eller forskningsinstitut) ökar sannolikheten för en snabb korrekt diagnos.

Behandling

Möjligheter medicin för behandling av patienter i ärftliga metaboliska sjukdomar är begränsade. Genetiska defekter bakom denna sjukdom är inte mottaglig för korrigering av modern teknik. Därför är behandlingen inte fokuserat på det viktigaste skälet, och på konsekvenserna - som är specifika metaboliska problem orsakade av defekta gener.

De allmänna principer som behandling av medfödda ämnesomsättningssjukdomar:

• Minska intaget eller eliminera produkter eller läkemedel som normalt inte kan behandlas i kroppen.
• Byt enzymer eller andra kemikalier som inte produceras i tillräckliga mängder, eller inte är aktiva, att det är möjligt att normalisera ämnesomsättningen Förbättrar ämnesomsättningen och gå ner i vikt utan att banta .
• Ta bort giftiga produkter av ämnesomsättningen som ackumuleras i kroppen på grund av metabola sjukdomar.

Bland de metoder för behandling av metabola sjukdomar kan omfatta:

• Specialdieter, som inte omfattas av produkter som inte kan behandlas i patientens kropp;
• Godkännande av olika läkemedel som stimulerar ämnesomsättningen;
• Rena blodet från potentiellt farliga toxiner med hjälp av specialverktyg.

Eftersom dessa sjukdomar är sällsynta, är i allmänhet sjukhus inte alltid möjligt att hitta experter som vet hur man arbetar med dessa patienter. Om möjligt bör patienten behandlas vid medicinska centra som är specialiserade på genetiska metaboliska sjukdomar.

Galina Romanenko