- Hemofili: ett normalt liv är möjligt
- Hur kan man hantera med hemofili
- Kan jag idrotta?
Hundra år sedan, blödarsjuka
Hemofili - en sällsynt, men sjukdomen tecken
sällan leva upp till trettio år. Idag är dessa människor har möjlighet att leva ett nästan normalt liv. Men för närvarande, akut och blödarsjuka ett annat problem - möjligheten att få snabb behandling. Enligt statistiken, endast trettio procent av patienterna har tillgång till moderna behandlingsmetoder.
Blod som stoppar
Föreställ dig att du av misstag skär dig. Blod är ett par minuter och sedan stannar, koagel bildas - en propp som tillsluter blodflödet, tätning såret. Efter en tid av hennes några spår kvar. Om du blir träffad, har du producerat ett blåmärke som löser inom en vecka.
För personer med hemofili, allt detta händer på ett annat sätt. Om en man slår, bildade han ett stort hematom, ibland upp till flera tiotals centimeter i diameter. Öppet sår blöder under en lång tid.
Trots den utbredda uppfattningen att personer med hemofili överkänslighet av blodkärl, det gör det inte. Det är alla här i strid med att skruva blodet på grund av dess kemiska sammansättning. För att bilda en propp och stoppa blödningen, måste kroppen ha thrombokinase i blodet, vilket i blödarsjuka otillräckliga. Därför behöver deras blod inte koagulera länge.
När orsaken till sjukdomen var ett mysterium för läkare, men de är nu känt. Hela poängen av genfel, på grund av vilka i kroppen och det är inte tillräckligt för normal koagulering thrombokinase.
Det finns två typer av blödarsjuka, men konsekvenserna av densamma. Sjukdoms typ A (85% av patienterna) innebär att kroppen bryts proteinproduktion "Faktor VIII». Hemofili typ B (15% av fallen) - kränkning av proteinproduktion "Faktor XI". I en värld av ungefär hälften av patienterna med hemofili har en svår form av sjukdomen, för andra tar det mer eller mindre måttlig. Svår hemofili kan snabbt leda till döden om patienten på kort sikt inte kommer att få hjälp. Det kan inträffa spontant kraftig blödning, även utan att ta emot ett stift eller öppna sår. Lyckligtvis i de flesta fall är problemet är mottaglig för terapi.
Kvinnor - bärare av hemofili
För att förstå ursprunget till hemofili är nödvändigt att göra en liten utflykt i genetik. Vi har alla tjugotre par kromosomer. Varje gen representeras av två versioner av dem - fick från far och mor. Undantag - könskromosomer eftersom kvinnor har två kromosomer X, medan män - XY.
Hemofili är en recessiv gen. Om en gen är sjuk, kommer den andra friska, då personen inte få sjukdomen. Men denna gen prikleplen till X-kromosomen, och hos män är det bara en, så att om genen sjuk, mannen, kommer ägaren av denna gen vara sjuk med hemofili. Hos kvinnor är situationen en annan: två X-kromosomer, och om det finns en gen hos patienten, den andra kromosomen, som i de flesta fall är frisk, kommer att åsidosätta de negativa effekterna av denna gen, och skulle utveckla sjukdomen. Kvinnan kan också vara blödarsjuka, men dessa fall är extremt sällsynta.
Testet för hemofili under fosterutvecklingen
Moms är bärare av hemofili-genen, och de ofta ge det vidare till sina söner. Om en flicka föds, har hon också en chans att bli bärare av hemofili-genen. Om fadern är sjuk, går det hemofili genen till sina döttrar och inte söner. Att vara medveten om farorna med hemofili, kan föräldrar göra ett test för att identifiera genen i mer begynnande barn.
Fogar - offer för hemofili
En person som är sjukt med blödarsjuka alltid drabbas lederna, och spontana blödningar sker oftast i knän, fotleder, som så småningom kommer att bli mycket smärtsam. Närvaron av dessa blod skadar vävnad i lederna, skelettet blir porös, dess struktur bryts, de blir sprött, bryts deras rörlighet.
Dessutom påverkade muskler, eftersom de ofta har spontana blödningar, vilket leder till bildandet av omfattande hematom. Musklerna i tiden också blivit smärtsamt, svag, förlorar sin ton.
Viss blödning kan vara livshotande, beroende på den berörda organ. Till exempel, om det startas i hjärnan, är det nödvändigt att vidta åtgärder, eller e för att undvika irreparabla konsekvenser. Detsamma kan sägas om hjärtat eller i det område nära den. Lyckligtvis, med moderna landvinningar medicin klarar även allvarliga manifestation av hemofili blir lättare. Men någon typ av operation kirurgi blivit mycket problematisk.