- Typer av metabola sjukdomar - karaktäristiska abnormiteter
- Avvikelser
Vid den tiden, som en massa människor som försöker gå ner i vikt, en del människor, trots alla ansträngningar, du kan inte gå upp i vikt. Båda är relaterade till metabolismen av kroppen. Perfekt skick - när det normaliserats. Men det finns många typer av metabola sjukdomar, som är fylld med allvarliga sjukdomar.
Störningar i aminosyrametabolismen
Aminosyror - är material som är proteiner; de är viktiga för kroppen. Medfödda störningar i aminosyrametabolismen kan vara resultatet av någon av de aminosyror som inte kan normalt klyvas, eller att de inte kan komma in i kroppens celler. Eftersom dessa sjukdomar visar sig i tidig ålder, är spädbarn testas för den vanligaste av dem - såsom fenylketonuri, lönnsirap urin sjukdom, homocystinuri, tyrosinemi.
Fenylketonuri
Fenylketonuri - en sjukdom där det finns en ansamling av fenylalanin - essentiell aminosyra som inte syntetiseras i kroppen, men finns i många livsmedel proudktah. Överskottet fenylalanin vanligen omvandlas till tyrosin - en annan aminosyra, och utsöndras från kroppen. Utan detta enzym som omvandlar den till en tyrosin, ackumuleras fenylalanin i blodet, men i stora mängder är det giftigt för hjärnan och kan orsaka mental retardation.
PKU förekommer i de flesta av representanter för etniska grupper. Om någon i familjen hade sjukdomen, en kvinna från samma familj, väntar barn, bör det finnas ett fostervattensprov eller moderkaksprov för att ta reda på om sjukdomen hos fostret. Men i de flesta fall är fenylketonuri detekteras in i rutinundersökning av barn strax efter födseln. Hos spädbarn med fenylketonuri på första sällan nuvarande symptom på sjukdomen, även om vissa av dem har en ökad sömnighet (även om man beaktar det faktum att det nyfödda barnet sover mycket och så), och dålig aptit. Om sjukdomen inte behandlas, kommer det att leda till utveckling av mental retardation
Förståndshandikapp - om sinnet är underutvecklad
Under de första levnadsåren; på senare år dessa patienter utvecklar allvarliga former av demens). Andra symptom på fenylketonuri - kramper, illamående och kräkningar, hudutslag, som liknar eksem, ljusare hud och hårfärg än resten av familjen, aggressivt beteende (ibland - riktade angrepp, en tendens att självskada), hyperaktivitet i vissa fall - Symtomen brukar kännetecknande för psykisk sjukdom
Psykisk sjukdom - skäms för att be om hjälp?
. Barn som inte får nödvändig behandling, kroppen och urinlukten är ofta förruttnelse eller mögel - på grund av det faktum att i deras svett och urin före fenylättiksyra, en biprodukt av fenylalanin.
För att förebygga demens fenylalanin intaget bör vara strikt begränsat (men inte helt uteslutas, eftersom det i vissa kvantiteter är det nödvändigt att upprätthålla liv) sedan de första veckorna i livet. Eftersom alla naturliga proteinkällor innehåller för mycket fenylalanin till barn med PKU kan inte ge mjölk, kött och andra livsmedel protein. I stället måste de ha produkter speciellt behandlade och inte innehåller fenylalanin. Även i kosten kan omfatta livsmedel som är låga i protein - frukt, grönsaker, och i begränsade mängder, vissa spannmål. En strikt diet, hålla oss till det om du börjar tidigt och strikt följa alla rekommendationer från läkare, gör det möjligt för patienten att utvecklas normalt. Men om föräldrarna inte riktigt kan övervaka barns kost, kan det börja med inlärningssvårigheter.
Om du börjar att följa en speciell diet vid en ålder av två eller tre år, kommer det att hjälpa till att kontrollera sådana symtom av sjukdomen, hyperaktivitet och kramper, samt öka IQ barnet, men denna åtgärd kommer inte att kunna vända den mental retardation att denna ålder redan har hänt, i ett eller annat sätt. Nyligen genomförda studier har visat att tillståndet för vuxna utvecklingsstörda patienter med fenylketonuri (född vid en tidpunkt när det finns metoder för tidig diagnos av denna sjukdom inte har inställt sig personligen eller inte var tillgängliga) något kan förbättras om de ska begränsa intaget av fenylalanin.
Patienter som har startat en diet som begränsar intaget av fenylalanin, i den tidiga barndomen, är det nödvändigt att följa det hela livet, eller kan minskas och framväxten av neurologiska och psykiatriska problem.
Lönnsirap urin sjukdom
I kroppen hos barn med lönnsirap urin sjukdom, är vissa aminosyror inte bearbetas. Dessa biprodukter ackumuleras i vävnader, orsakar neurologiska förändringar, inklusive beslag och mental retardation. Dessa ämnen ger urin och svett lukt, som påminner om lönnsirap.
Det finns flera former av maple syrup urine disease, och symptomen beror på svårighetsgraden av en viss form av sjukdomen. Barn med den allvarligaste formen av lönnsirap urin sjukdom utvecklar neurologiska avvikelser, inklusive - kramper och koma i första levnadsveckan; inom några dagar eller veckor, kan döden inträffa. När mildare former av sjukdomen barn kan tyckas sunt först, men då de har en frekventa kräkningar, förvirring, luktar urin som lönnsirap, särskilt i allvarlig fysisk stress (t.ex. under en infektionssjukdom eller i den postoperativa perioden).
För behandling av barn som har hittat en allvarlig form av lönnsirap urin sjukdom, dialys utsedd
Dialysis - upprätthåller normal kropps
. Vissa barn med milda former av sjukdomen hjälper injektion av vitamin B1 (tiamin). När symptomen kommer att kunna ta kontroll med hjälp av ett förfarande för behandling, kommer barnet alltid måste följa en särskild diet, som kommer att reduceras på grund av intag av vissa aminosyror.
Homocystinuri
Hos barn med homocystinuri bruten gomotsestina utbyte - en aminosyra som ansamlas i kroppen och orsaka en mängd olika symptom, de kan vara lätt eller svår, beroende på felet, det enzym som ansvarar för metabolismen gomotsestina.
De första symptomen gomotsestinurii, inklusive - förskjutningen av ögats lins, vilket orsakar en allvarlig försämring av synen, brukar börja dyka upp hos barn som är äldre än tre år. Hos de flesta patienter finns skelettmissbildningar, inklusive osteoporos. Vanligtvis barn med homocystinuri lång, tunn, med krökning av ryggraden, långsträckta ben och långa fingrar. Ofta finns det psykiska störningar och mental retardation. Homocystinuri kan orsaka spontan bildning av blodproppar som orsakar stroke blir, högt blodtryck och många andra allvarliga hälsoproblem. Hos vissa patienter, är en betydande förbättring uppnås med hjälp av vitamin B6 (pyridoxin) eller vitamin B12 (kobalamin).
Tyrosinemi
I denna sjukdom, nedsatt metabolism av en annan aminosyra - tyrosin. Det finns tre typer av tyrosinemi. Barn med tyrosinemi typ I debuterar vanligen under det första levnadsåret, Som regel observerade de dysfunktion av lever, njure, och nervfibrer, vilket kan leda till allvarliga konsekvenser, inklusive leversvikt och död. En kost som begränsar intag av tyrosin i kroppen, är till föga nytta. En del barn med denna sjukdom gör experimentella läkemedel som blockerar produktionen av toxiska metaboliter. Ofta barn med en sådan diagnos krävs en levertransplantation.
Tyrosinemi typ II ovanligare. Sjuka barn kan utveckla demens, ofta förekommer hud och ögon. Detta brott mot begränsning av tyrosin i kosten kan bidra till att förebygga allvarliga hälsoproblem.
Tyrosinemi typ III - den mest sällsynta formen av tyrosinemi, som också kan orsaka psykisk utvecklingsstörning hos patienter.
Störningar i kolhydratmetabolismen
Kolhydrater - ett socker, och socker kan vara enkla eller mer komplexa. Sackaros, eller normal rörsocker, som består av två enklare sockerarter - glukos och fruktos. Laktos (socker som finns i mjölk) består av glukos och galaktos. Sackaros och laktos måste delas upp i enklare föreningar enzymer innan kroppen kan absorbera och utnyttja dem. Kolhydrater som består av bröd, pasta, ris och andra kolhydrat produkter består av långa molekylkedjor av enkla sockerarter. Dessa kedjor klyvs under ämnesomsättningen. Om kroppen saknar ett enzym som är nödvändigt för bearbetning av vissa typer av socker, kan sockret börjar ansamlas och orsaka olika problem.
Glykogen lagringssjukdom
Glykogen innefattar ett flertal glukosmolekyler kopplade till varandra. Glukos - den viktigaste källan till energi för musklerna (inklusive hjärtmuskeln) och hjärna. Alla av glukos, som inte omedelbart används för att producera energi lagras i lever och njure och muskel glykogen, och hämtas vid behov. Det finns många sjukdomar som förknippas med brott av glykogen lagring, kallad glykogenlagringssjukdomar; var och en av dem som utsetts med romerska siffror.
Några av dessa brott är få och lindriga symtom, medan andra är dödliga. Specifika symtom, ålder deras förekomst och svårighetsgrad varierar kraftigt bland glykogenlagring. Hos patienter med glykogenlagringssjukdom II, V och VII av de typer av det tydligaste tecknet är vanligtvis svaghet. Symtom glycogenosis I, III och VI i Model inkluderar låga blodsockernivåer
Blodsocker - en av de viktigaste indikatorerna på människors hälsa
och en utbuktning i bukhålan på grund av ökad levern. Lågt blodsocker orsakar svaghet, svettning, förvirring, och ibland - kramper och koma. Andra följder av dessa typer av glykogenlagringssjukdom kan bromsas utveckling, frekventa infektioner, skador i slemhinnan i munnen och tarmarna.
Glycogenoses ibland leda till det faktum att urinsyra börjar ansamlas i lederna (som ett resultat, kan utveckla gikt) och njurar (som kan leda till bildning av stenar). Hos patienter med glykogenlagrings sjukdom typ I i det andra decenniet av liv eller senare, ofta utveckla njursvikt.
Behandlingsmetoden beror på vilken typ glycogenosis. Många patienter är oförmögna att förhindra nedgången i blodsockernivåerna med en speciell diet - en hel del måltider, som var och en måste innehålla livsmedel rika på kolhydrater. Vissa patienter att upprätthålla normala blodsockernivåer rekommenderas att ta majsstärkelse var 4-6 timmar.