Wilsons sjukdom - en ärftlig sjukdom i kopparmetabolism, vilket leder till överdriven avsättning av den senare i de inre organen (lever, hornhinna, hjärna). Grunden för sjukdomen är en kränkning av separation av koppar i gallan. På grund av den överdriven ansamling av koppar ökar produktionen av fria radikaler och skadad vävnad.
Wilsons sjukdom lider en av de 30 000 människor i världen. Huvudrollen i patogenesen av metabolisk spelar koppar, dess ackumulering i nervsystemet, njur, levervävnad och hornhinna, samt skador på kopparförgiftning av dessa organ. Metabolisk störning uttrycks i strid med syntes och minskning av blodkoncentrationen av ceruloplasmin. Ceruloplasmin deltar i elimineringen av koppar från kroppen. Levern bildas av SKD eller blandad cirros. I njuren drabbar främst proximala tubuli. I hjärnan påverkas i större utsträckning de basala ganglierna, lillhjärnan och tandade kärn substantia nigra.
Wilsons sjukdom - en ärftlig sjukdom; dess symptom uppträder ofta i åldern 6-20 år. Däremot kan levercirros redan vara upptäckas barn under fem års ålder. Å andra sidan kan Wilsons sjukdom utvecklas hos äldre patienter (över 40 år), tillsammans med tecken på allvarlig leverskada, men utan neurologiska symtom eller utan Kayser-Fleischer ringar.
Kayser-Fleischer ring - avsättning på periferin av hornhinnan som innehåller koppar grönbrunt pigment - en typisk symptom på Wilsons sjukdom, den mest uttalad i avancerade former av sjukdomen. Ibland finns gulbruna pigmentering av huden på bålen och ansiktet, ofta blödningsfenomen (blödande tandkött, näsblod, positivt test sele), marmorering i huden, liksom den typiska nervsystemet.
Orsaker
Wilsons sjukdom är associerad med en mutation som leder till en minskning i blodkoncentrationerna av koppar transportör belka- - tserruloplazmina. Som ett resultat, brutit mot normalfördelningen av koppar - det ackumuleras i kroppen för mycket, och det är mer benägna att drabbas lever och mitthjärnan (den så kallade lenticular kärna).
Två varianter debut Wilsons sjukdom: lever (skrumplever) och neurologiska (främst påverkar de basala ganglierna, hjärnbarken och lillhjärnan, neurologiska manifestationer presenterade tremor, koreiforma rörelser i armar och ben, grimaserande, kan utveckla epileptiska anfall). I det första utförandet, sjukdomen börjar vanligen vid en ålder av 11, det andra utförandet 19, men sjukdomen kan förekomma ibland och sex decennium av livet. Lever- och neurologiska störningar inträffar med ungefär lika frekvens, och i avsaknad av behandling, patienter utvecklas över tiden, båda typerna av patologi. Sjukdomen är i inledningsskedet kan ske endast psykiska störningar - patienter kan vara lång och framgång behandlas med en psykiater. Debuten av sjukdomen som möjligt med ledsjukdomar, feber, hemolytisk anemi.
Det kommer att inses att en alltför hög koncentration av koppar i kroppen hos patienten leder till levercirros, försämrad glukostolerans (sockersjuka), abnorm förstoring på ett eller annat kärl (aneurysm), rahitopodobnyh utvecklingen av sjukdomen, accelererad ateroskleros.
Sjukdomen överförs i ett autosomalt recessivt sätt, beroende på den låga eller onormal syntes av ceruloplasmin - ett protein transporter koppar. Genen ATP7B, mutationer som orsakar sjukdomen, som ligger på trettonde kromosomen.
I ett antal fall i isolerade leversjukdom för diagnos kräver olika laboratorieparametrar. Akut hepatit
Hepatit - gissel i vår tid
Wilsons sjukdom är omöjlig att skilja från andra akuta sjukdomar i levern, och det är nödvändigt att utesluta unga patienter med en bild av akut hepatit
Akut hepatit - alltid på allvar
varken A eller E. I avsaknad av snabb behandling av Wilsons sjukdom kan orsaka allvarliga hjärnskador, njursvikt eller död.
Diagnostik
En viktig diagnostisk funktion är att upptäcka bruna ophthalmologist bilaterala hornhinnan ringar, vars ursprung är förknippad med avsättningen av koppar. Denna så kallade Kayser-Fleischer symptom - det finns i nästan alla patienter med Wilsons sjukdom.
Histologisk undersökning av leverfibros bestämmes. Sjukdomen kan utvecklas snabbt, liknar fulminant leversvikt. En stor mängd koppar som frigörs från de döda cellerna i levern och bidrar till utveckling av djup hemolytisk anemi komplicerande akut leverskada. En kombination av symtom som anemi, svår gulsot och relativt låg aktivitet aminotransferasvärden bör skydda mot akut kurs av Wilsons sjukdom.
Överdriven avsättning av koppar i kroppen som orsakas av en genetisk defekt som orsakas av en spontan genmutation ATP7V. Wilsons sjukdom kan "ärvt" endast om barnet får genen från båda föräldrarna. Vid denna tidpunkt det upptäcktes mer än trettio olika mutationer ATP7V, så det är mycket svårt att utveckla ett enhetligt förfarande för genetisk testning för diagnos av Wilsons sjukdom.
Men om familjen hittat en specifik genmutation, genetisk prognos kan göras som kommer att bidra till att identifiera familjemedlemmar som inte har några symptom, och därmed påbörja behandling innan de kan påverkas allvarligt. Snabb diagnos och förskrivning av behandling av patienter med Wilsons syndrom - är nyckeln till ett långt och fruktbart liv.
Symtom och tecken
Wilsons sjukdom manifesterar olika symtom. De vanligaste upptäcks tecken på leversjukdom, hemolytisk anemi och neuropsykiatriska störningar, såsom självmordsbenägenhet, depression
Depression - lite mer än ett dåligt humör
och anfall av omotiverad aggression. Kvinnor har också varit oregelbunden menstruation, amenorré, infertilitet, eller oförmågan att tolerera graviditet.
Hos de flesta patienter, oberoende av vilken typ av sjukdom och initialtillståndet innan utvecklingen av symptom, har det lever varierande svårighetsgrad. Leverskada sker genom den typ av kronisk hepatit B
Kronisk hepatit - en diagnos för livet
eller cirros och kliniskt kännetecknas av leverförstoring, hemolytisk anemi, trombocytopeni, leukopeni. Dessutom, det finns skador på nervsystemet (hyperkinesi, ökad muskeltonus, och \ eller förlamning, atetos, kramper, dreglande, dysartri, beteendestörningar, tal).
Som redan nämnts, den mest utmärkande för Wilsons sjukdom är Kayser-Fleischer ring - bruna ringar på hornhinnan i ögat som kan detektera endast en ögonläkare vid undersökningen.
Behandling av Wilsons sjukdom
Många år har gått efter upptäckten av sjukdomen innan man har funnit ett sätt att ta itu med denna sjukdom - en drog som minskar koncentrationen av koppar i kroppen - D-penicillamin (kuprenil), som är effektiv i 90% av fallen. Behandling penicillamin åtföljs av en markant förbättring av tillståndet av patienter eller till och med leda till fullständig eliminering av symptom. Ta penicillamin ska hållas på en, 5-2 g oralt dagligen.
Det rekommenderas också att en kost rik på vitamin B6, koppar begränsning till 1 mg per dag - utom choklad, nötter, torkad frukt, cancer, lever, fullkorn.
Om medsnizhayuschaya behandling påbörjas tidigt i sjukdomsförloppet med mindre manifestationer av neurologiska underskott, är villkoret av patienterna helt normalt; i avancerade fall, tyvärr inte sker.
Övervakning av koncentrationen av ceruloplasmin, koppar och zink i blodet hos patienten bör utföras flera gånger per år. Konstant mottagning penicillamin säkerställa normal, hälsosam levnadsstandard i de flesta patienter. De flesta fortsätter att arbeta, att leva ett aktivt liv. Externt innebär en sådan person inte skiljer sig från friska.