- Exempel på metabola sjukdomar - sjukdomar Encyclopedia
- Anomalier
Till metabolism sjukdom blivit allmänt mer begriplig, är det nödvändigt att överväga några exempel på metabola sjukdomar
Metabolism: Grunden för livet för alla levande varelser
. För en beskrivning av alla de för närvarande kända metaboliska sjukdomar skulle kräva en tjock bok.
Upptäckten förändrat livet för tusentals barn
1934, i Norge, en mamma med två barn, som hade en allvarlig form av förståndshandikapp, läkaren förgiftade Asbjorn Felling. Hon var nästan desperat att förstå vad hennes barn är sjuka - inte en av de läkare som hon var innan, inte ge ett tillfredsställande svar på denna fråga. Hon blev också förvånad och bekymrad över ovanlig lukt, vilket verkar vara ständigt kommer från barn.
Efter att ha analyserat urinen hos både barn, upptäckte Dr Fellinge som finns i provmaterialet, vilket i urinen hos en frisk person inte bör vara. Även om det inte var möjligt att använda avancerade kemiska tester som har framkommit under de följande decennierna, till slut kunde han identifiera detta ämne - det var fenylpyrodruvsyra, en typ av aminosyra. Läkaren frågade genast en fråga, inte är relaterade till huruvida närvaro av syra i urinen med psykisk utvecklingsstörning hos barn.
Dr. Fellinge samlas urinprov från hundratals andra utvecklingsstörda patienter, och åtta av dem visade också fenylpyrodruvsyra. Han publicerade ett papper där han kopplade nivån av denna syra med utvecklingsstörning
Förståndshandikapp - om sinnet är underutvecklad
Det har totalt tio patienter. Det är också förmodas att syran är närvarande i urinen på grund av att patienten inte kan behandla fenylalanin. Denna hypotes bekräftades när läkaren och hans kollegor hittat ett sätt att använda bakterier för att testa nivån av fenylalanin i blodet.
Så det hände att Dr Fellinge upptäckt en ny sjukdom - fenylketonuri, vilket förändra livet för tusentals barn med denna sjukdom som är födda under de följande åren. Han visade att förståndshandikapp kan undvikas om sjukdomen identifieras strax efter födseln, och för att kontrollera nivån av fenylalanin med en speciell diet. År 1962, president John F. Kennedy gav Avverkning utmärkelse för insatser inom det medicinska området. Ungefär samtidigt, läkaren Robert Guthrie använda öppen Avverkning läkare för en effektiv metod för testning av nyfödda för fenylketonuri. Idag, skapade han testet används i stor utsträckning, och har hjälpt tusentals människor leva ett fullvärdigt liv.
När tidig diagnos och specialdiet spelar en viktig roll: fenylketonuri
I vatten på flaska automater och behållare med andra produkter som innehåller sötningsmedlet aspartam, kan du se en särskild varningstext: "innehåller fenylalanin"
. Den varnar människor som lider av en metabolisk störning som kallas fenylketonuri för denna produkt har fenylalanin - en aminosyra, som är en del av aspartam
. Personer som diagnostiserats med fenylketonuri inte produceras i tillräcklig mängd enzym som krävs för omvandling av aminosyror till ett annat ämne - tyrosin
. Med andra ord, kan kroppen inte riktigt behandla fenylalanin
. Denna aminosyra är nödvändigt för normal tillväxt hos spädbarn och äldre barn, liksom för hela utvecklingen av protein under hela livet
. Om emellertid fenylalanin ackumuleras i kroppen i alltför stor mängd, börjar det att förgifta hjärnvävnaden som gradvis kan orsaka psykisk utvecklingsstörning
. Patienter med denna sjukdom kan vara symtom som ovanligt, unken lukt av urin, och den frekventa förekomsten av hudutslag
.
Lyckligtvis kan läkarna upptäcka fenylketonuri strax efter födseln. 1960 test utvecklades, som nu i vissa länder används för kontroll av alla nyfödda. För att göra detta test kräver ett litet urval av patientens blod, som är placerad i en miljö där de bor bakterier inte kan växa och föröka sig utan fenylalanin. Om bakterierna växer, kommer testet att vara positivt för fenylketonuri. Denna sjukdom drabbar cirka en på 10.000 barn, gör en sällsynt sjukdom fenylketonuri, även om det totala antalet patienter med denna diagnos är ganska stor.
Om barnet omedelbart efter detekteringen av fenylketonuri förts till en särskild diet, undviker det psykisk utvecklingsstörning, som tidigare ansågs vara en oundviklig följd av sjukdomen. Från patientens kost är nödvändigt att eliminera alla livsmedel som innehåller mycket protein
Livsmedel som innehåller mycket protein - hjälp för muskelmassa
I vilken också en hel del fenylalanin - kött, fisk, fågel, mjölk, ägg, ost, glass, nötter, och många typer av produkter innehållande konventionellt mjöl
. Restriktioner för varje särskild patient kan variera, beroende på sjukdomens svårighetsgrad
. Hålla sig till en diet kan vara mycket svårt, men det är nödvändigt för att bibehålla hälsan och undvika allvarliga mental retardation
. Spädbarn med PKU har vanligtvis ha särskilda konstgjorda blandningar som är kontnärings ersättningsprodukter
. Vid tillräckligt tidig diagnos och följsamhet till diet terapi, kan dessa barn vara helt normal tillväxt och utveckling
. De kan spela sport, spela aktiva spel, och göra allt som andra barn gör - utom för att äta vissa livsmedel
. De lär sig i skolor, universitet och examen i vuxen ålder samma chanser i yrkesområdet samt deras friskare kamrater
.
När urinen luktar lönnsirap
Fenylketonuri - bara ett exempel på de metaboliska sjukdomar som utvecklas när kroppen saknar enzymer för behandling av aminosyror. Ett annat exempel - lönnsirap urin sjukdom, en sjukdom eller urin lukt av lönnsirap. Detta brott är en brist på enzymer för behandling av tre aminosyror - leucin, isoleucin och valin. Dessa syror är viktiga för normal tillväxt och funktion i kroppen. Om dessa ämnen inte återvinns på rätt sätt, de ackumuleras i vävnader i kroppen, och ger en urinlukt, liknar doften av lönnsirap eller bränt socker. Om obehandlad lönnsirap urin sjukdom kan orsaka psykisk utvecklingsstörning, fysiska defekter, funktionshinder och med död.
Eftersom denna sjukdom är född, ungefär ett barn i 225000 Som regel dessa barn dålig aptit och de är mycket lättretlig. Det är viktigt att överträdelsen har diagnostiserats så snart som möjligt; annars kommer det att orsaka kramper, medvetslöshet, hjärnskador och död. Som med fenylketonuri, måste patienterna lönnsirap urin sjukdom följer en strikt diet som utesluter vissa proteinrika livsmedel innehåller aminosyror som kroppen inte kan återvinna.