- Typer av metabola sjukdomar - karaktäristiska abnormiteter
- Avvikelser
Lipidmetabolism
Fett är en viktig energikälla för kroppen. För lipolys använder en grupp av enzymer. I vissa fall är dessa enzymer inte produceras eller inte fungerar, vilket i slutändan kan leda till skada för många organ. Lipidmetabolism även kallad lipidosis.
Gauchers sjukdom
När Gauchers sjukdom i kroppens vävnader ackumulera glukocerebrosid ämnen är produkter av lipidmetabolismen. Gauchers sjukdom - den vanligaste av lipidosis. Det orsakar förstoring av levern och mjälten, liksom överdriven hud pigmentering. Ackumuleringen av glukocerebrosid i ögonen är orsaken till uppkomsten av gula fläckar på de vita i ögonen. Ackumuleringen av dessa substanser i benmärgen kan orsaka smärta och destruktion av benet.
Den vanligaste typen 1 Gauchers sjukdom, som kännetecknas av utvidgningen av levern, mjälten och skelettabnormiteter. Typiskt sjukdomen observerats hos vuxna, mycket mindre - hos barn.
Gauchers sjukdom typ 2 utvecklas hos spädbarn. De ökade också i levern, det finns allvarliga problem med nervsystemet och, i de flesta fall, dessa patienter dör inom ett år. Den tredje typen av sjukdomen utvecklas hos äldre barn. Symptom på sjukdomen är förstorad lever och mjälte, störningar i strukturen av benet, långsamt progressiva abnormaliteter, som påverkar nervsystemet. Patienter som överlever till tonåren, har en chans att leva många år.
Många patienter med Gauchers sjukdom är framgångsrikt behandlas med enzymersättningsbehandling, där enzymer injiceras - vanligtvis varannan vecka. Denna behandling är mest effektiva för människor som har komplikationer av sjukdomen har inte påverkats av nervsystemet.
Sachs sjukdom
Patienter med denna sjukdom gangliosider ansamlas i vävnaderna - produkter av lipidmetabolismen. Vid en mycket tidig ålder hos patienter med barn regrediera under utveckling, och en mycket låg muskeltonus. Utveckla spasticitet, och sedan - förlamning, demens och blindhet. Vanligtvis barn med Tay-Sachs sjukdom dör innan de når bara upp till tre till fyra år. Denna sjukdom kan detekteras med hjälp av moderkaksprov eller fostervattensprov. Det är omöjligt att härda.
NPD
Brist på vissa enzymer i NPD orsakar ackumulering av sfingomyelin - en annan produkt av lipidmetabolism - eller kolesterol. Den allvarligaste formen av sjukdomen återfinns hos människor av judiskt ursprung, observerade hennes mjuka arter i alla etniska grupper. Hos barn med Niemann - Pick typ (den allvarligaste) saktar tillväxt, och det finns många neurologiska problem. Vanligtvis dessa barn inte lever upp till tre år.
Rapportera typ B resulterar i områden med ökad pigmentering i huden, vilket ökar lever, mjälte och lymfkörtlar. Kanske eftersläpningen av mental utveckling. Symptom på sjukdomen, Niemann - Pick typ C uppträder i barndomen - i typiska fall kramper och olika neurologiska störningar.
Några av de typer av sjukdomar kan diagnostiseras innan födseln. Efter förlossningen för att diagnostisera en leverbiopsi behövs. Ingen av de former av sjukdomen Niemann - Pick behandlingsbar. Patienter dör av infektioner eller progression av dysfunktion i det centrala nervsystemet.
Fabrys sjukdom
I detta tillstånd brutit utbytes glykolipider, vars ackumulation kan leda till benigna tumörer (angeokeratom) på huden av den nedre bålen. Kanske hornhinnegrumling som orsakar dålig syn. Patienter kan ha brännande smärta i händer och fötter, de ofta lider av värmen; småningom de utvecklar njurinsufficiens och hjärtsjukdomar, men oftast patienterna överlever till medelåldern.
Fabry sjukdomen kan diagnostiseras vid tidpunkten för fosterutvecklingen. Att bota det är omöjligt, men är nu testas behandlingsmetod med hjälp av en transfusion av saknade enzymer. För att underlätta fler patienter föreskrivna smärtstillande medel. De som har utvecklat njursvikt, kan du behöva en njurtransplantation.
Störningar av fettsyraoxidation
Av de störningar av denna typ är vanligast brist på acyl-CoA dehydrogenas fettsyror med medellång kedja längd (MCAD). Bland invånarna i den nordiska underskottet MCAD - en av de vanligaste metabola sjukdomar
Metabolism: Grunden för livet för alla levande varelser
.
Debuterar vanligen mellan födelse och uppnåendet av tre års ålder. Särskilt troligt symtomdebut, då mellan måltiderna tar för mycket tid, eller när ökar kroppens behov av kalorier. Ett barn med MCAD brist observerade symtom som svaghet, kräkningar och kramper. På grund av lägre blodsocker
Blodsocker - en mycket viktig indikator
möjlig förvirring och koma. På lång sikt kan släpa i mental och fysisk utveckling, leverförstoring, hjärtmuskelsvaghet, och oregelbundna hjärtslag. Hos vissa patienter, uppträder plötslig död.
Barn som lider av bristen MCAD, bör äta ofta, aldrig hoppa över måltider och att äta en kost som innehåller mycket kolhydrater och lite fett. Det kan vara användbart karnitin. Långsiktiga prognosen är i allmänhet god.
Metabolisk pyruvat
Pyruvat - ett ämne som bildas under bearbetning av kolhydrater och proteiner. Problem med sin ämnesomsättning kan begränsa cellernas förmåga att producera energi och leda till ansamling av mjölksyra. I utbyte pyruvat involverar många enzymer. Medfödd brist på någon av dem kan orsaka en mängd olika sjukdomar. Dessa symtom kan uppträda när som helst mellan barndomen och vuxenlivet. Intensiv träning och infektioner kan förvärra symtomen och orsaka laktatacidos. Pyruvat rubbningar diagnostiseras genom att bestämma graden av aktivitet hos enzymer i levern och huden.
Brist på pyruvatdehydrogenaskomplexet - är bristen på en grupp av enzymer som krävs för bearbetning av pyruvat. Vissa barn med denna diagnos är onormal utveckling av hjärnan. Andra barn verkar friska efter födseln, men senare har symtom som muskelsvaghet, kramper, dålig samordning av rörelser och allvarliga problem med vestibulära apparaten. Ofta finns det utvecklingsstörning. Denna sjukdom kan inte botas, men vissa barn hjälper en kost rik på kolhydrater och en begränsad mängd fett.
Pyruvatkarboxylas brist - en mycket sällsynt tillstånd som kränker eller helt blockerar produktionen av glukos
Glukos: Energikällan
, Vilket resulterar i blodet ansamlas mjölksyra och ketoner. Ofta blir sjukdomen dödsorsaken för patienter. Överlevande barn har oftast svår utvecklingsstörning
Förståndshandikapp - om sinnet är underutvecklad
De lider ofta av muskelspasmer; En nyligen publicerade fallrapporter om pyruvatkarboxylas brist med lindriga symtom. Vissa patienter kan förbättras eller stabiliseras med hjälp av den privata konsumtionen av livsmedel rika på kolhydrater och begränsa andelen protein i dieten.