Metabola sjukdomar: förvärvats och ärvt - är det någon skillnad mellan dem?

Metabolism - en process av klyvningsprodukter till enklare komponenter: proteiner, kolhydrater (eller socker) och fett. Metaboliska sjukdomar uppstår när normala processer går fel. Sådana störningar kan vara medfödd eller förvärvad.

Vad är metabolism

Metabolism eller ämnesomsättning Metabolism: Grunden för livet för alla levande varelser   är den uppsättning av kemiska reaktioner som sker i kroppen och är nödvändiga för att skapa och använda energi. Här är bara några exempel på metaboliska processer:

• Klyvning som finns i livsmedel kolhydrater, protein och fett för energi.
• Att omvandla överskottskväve i avfallet, och utgång tillsammans med urinen.
• Delning eller omvandling av en kemikalie till en annan, och deras transport till de olika cellerna i kroppen.

Metabolism - en rörledning som inte sluta förrän hans död; Vi är ständigt används, produceras och visas en mängd olika ämnen. "Anställd" hos transportören är enzymer och andra proteiner, som förekommer på grund av alla dessa kemiska reaktioner.

Symtom på metabola sjukdomar

Symptomen på medfödda metabolism:

Sjukdomar av detta slag kan ge upphov till mycket olika symptom, beroende på vilka särskilda metabola störningar är en viss person. Några av de vanligaste tecknen på ärftliga ämnesomsättningssjukdomar:

• Letargi;
• Dålig aptit;
• Buksmärta,
• Kräkningar;
• Viktminskning;
• Gulsot;
• Hämmad tillväxt hos barn;
• Utvecklingsförsening;
• Cramps;
• Koma;
• Onormal lukt av urin, svett, saliv, eller andas;
• Bensjukdomar såsom osteoporos (förtunning och försvagning av skelettet);
• Nedsatt minne, tankeprocesser, förmåga att tala och förstå tal och svårigheter med att skriva och läsa;
• Ökad lever, hjärta, njure och mjälte;
• Långsam tillväxt hos barn;
• Frekventa infektioner;
• Hypoglykemi (lågt blodsocker);
• Dimsyn, ibland - synförlust;
• Muskelspasmer och / eller ofrivilliga rörelser;
• Muskelsvaghet;
• Förlamning.

Dessa symtom kan visas gradvis eller plötsligt; i många ärftliga metabola sjukdomar manifesteras under de första veckorna efter födseln. Tecken på vissa sjukdomar som redan förekommer i vuxna. Det bör noteras att liknande symtom kan uppstå som en följd av att vissa läkemedel på grund av uttorkning, och av andra faktorer.

Symtom på förvärvade metabola sjukdomar:

• Kronisk eller ihållande diarré;
• Trötthet;
• Huvudvärk;
• Irritabilitet och humörsvängningar;
• Muskelkramper;
• Illamående och / eller kräkningar,
• Snabb andning (takypné) eller andnöd.

I vissa fall den metaboliska orsaken livshotande tillstånd. Skyndsamt söka läkarvård om följande symtom:

• Blåaktig färg på läpparna eller spik;
• Förändringar i psykisk status eller plötsliga beteendeförändringar, såsom förvirring, delirium, letargi, hallucinationer;
• Andnöd, oförmåga att andas ordentligt;
• Konvulsioner.

Ärftliga metabola sjukdomar

Ärftliga metabola sjukdomar - är genetiska sjukdomar som leder till olika problem i samband med ämnesomsättningen. De flesta människor med sjukdomar av denna typ är defekta gener, på grund av vilka bristen utvecklar vissa enzymer. Det finns hundratals olika genetiska metabola sjukdomar, med en mycket varierande symtom, behandlingar och prognos.

Orsaker till ärftliga ämnesomsättningsrubbningar

I de flesta fall, enzymerna i metabola sjukdomar, en eller inte produceras i kroppen eller produceras, men i en form som utför sina konventionella funktioner kan inte vara .  Det enzym som saknas - som en saknad arbetare pipeline .  Beroende på vilken uppgift han var tvungen att utföra i kroppen börjar olika onormala processer - till exempel ackumuleras toxiner, eller är det omöjligt att utveckla viktiga ämnen .  Bör genereras kod eller plan enligt vilken eller att enzymet lagras vanligtvis i genpar .  De flesta personer med ärftliga metabola sjukdomar, finns det två kopior av den defekta genen - en från vardera föräldern .  Båda föräldrarna är bärare av onormala genpar - en defekt kopia, den andra - vanliga .  Föräldrar normal kopia kompenserar för närvaron av en defekt kopia .  Vanligtvis enzymnivåerna har rätt, och några symptom på en genetisk metabolisk störning frånvarande .  Men i barnets kropp som har ärvt två kopior av genen onormala, enzymer kan inte produceras i tillräckliga mängder, vilket är anledningen till att sjukdomen utvecklas .  Denna form av genetisk överföring kallas autosomalt recessiv arvs .  Den ursprungliga orsaken till de flesta ärftliga ämnesomsättningsrubbningar i de flesta fall genmutationen som ägde rum många, många generationer sedan .  Detta muterade genen ärvdes, jag är inte "träffat" med varandra i en sådan gen som tillhör en annan person .

Medfödda ämnesomsättningsrubbningar i den allmänna befolkningen är relativt sällsynta - de inträffar i genomsnitt en av nyfödda 1000-2500. I vissa etniska grupper, såsom Ashkenazi judar (den grupp som bildas i Central- och Östeuropa) kränkningar av detta slag förekommer mycket oftare.

Förvärvade metabola sjukdomar

Följande faktorer kan orsaka metabola sjukdomar i alla skeden av livet:

• Alkoholmissbruk;
• Diabetes;
• Missbruk av diuretika;
• Gikt;
• Användningen av gift eller toxiner, såsom acetylsalicylsyra i en för stor mängd, bikarbonat, alkali-, metanol eller etylenglykol;
• Nedsatt njurfunktion;
• Lunginflammation;
• Sepsis (livshotande bakteriell infektion i blodet).

Riskfaktorer

Följande faktorer ökar risken för metabola sjukdomar:

• Vissa kroniska sjukdomar, såsom lungsjukdomar och njursvikt;
• Medfödda metabolism i familjens historia;
• HIV / AIDS.

Behandling

För behandling av medfödda metabolism brukar använda följande tekniker:

• Mediciner för att lindra symtom som smärta eller droger för att höja blodsockernivån Blodsocker - en mycket viktig indikator ;
• Livsmedelstillsatser;
• Förändringar i kosten;
• Sjukgymnastik;
• Benmärgstransplantation;
• Kirurgiska ingrepp för att lindra symtomen.

Behandling av förvärvade störningar i ämnesomsättningen beror på vad som var dess orsak. Till exempel, om kränkningen är orsakad av alkoholmissbruk, sedan att normalisera ämnesomsättningen Förbättrar ämnesomsättningen och gå ner i vikt utan att banta Måste man bli av med alkoholmissbruk Alkoholberoende - utan anledning, inte utan anledning uppstå Och vid behov, till behandling för andra sjukdomar som den har orsakat.

Komplikationer

Komplikationer av metabola sjukdomar kan vara:

• Brott mot de inre organen eller fullständigt upphörande av arbetet i några av dem;
• Kroniska kramper och darrningar;
• Koma.

Förutsatt att patienten uppfyller alla villkor för behandlingen, kan symtomen på sjukdomen med framgång kontrolleras.