- Hemofili - en sällsynt, men sjukdomen tecken
- Tecken
Blodkoagulering
Koagulation - detta enzymsystem genom vilket den gradvisa omvandlingen av det upplösta i blodplasman fibrinogen till olösligt fibrin bildning och på dess grund proppar i blodkärlen, stoppar blödningen. Vid omvandlingen av lösligt fibrinogen till olösligt fibrin med flera faktorer (första fasen av blodkoagulering - bildandet av tromboplastin andra - trombin tredje - fibrin). När fel på en faktor är en störning av blodproppar.
Vad är blödarsjuka
Hemofili - en ärftlig sjukdom i samband med kränkning av den första fasen av blodkoagulationen (bildning av tromboplastin), som orsakas av brist på antihemofili globulin (faktor VIII) eller plasma tromboplastin komponent (faktor IX) och manifesteras genom täta och långvarig blödning. Sjukdomen orsakas av en mutation i genen som ansvarar för biosyntesen av antihemofilifaktor.
Sjukdomen orsakas av en brist på faktor VIII kallas hemofili A och faktor IX-brist - Hemofili B eller Christmas sjukdom.
Hemofili ärvs från farfar till sonson genom sin mor till synes friska generationer. De flesta hemofili sker dolt, och ibland är det svårt att spåra en sådan överföring. Ill det är begränsat till män. Detta är en mycket sällsynt sjukdom: förekomsten av hemofili A är en i 10.000 födda pojkar, med hemofili B - ½ 100.000.
Symtom på blödarsjuka
Symtom på hemofili A och B skiljer sig inte från varandra. Det tydligaste tecknet på hemofili är blödning. Allvarlig blödning sker med jämna mellanrum, vanligtvis efter en eller två timmar efter skadan, ibland mycket små. Hos vissa patienter, blödning i samband med årstiderna.
Yttre blödning kan inträffa med små snitt, vid skärning eller borttagning av tänder, efter operation. Inre blödningar kan utgå från mindre skador.
De första symptomen börjar vid födseln när navelsträngen transection. Under det första levnadsåret är oftast blödning från slemhinnor i näsa och mun, blödning 2-3 år manifesteras genom blödningar i leder och mjuka vävnader i 7-9 år bli medlem blödning från tandköttet under barnsjukdomar och blödning från inre organ. Patienter barn perioder av remission (state utan försämring av sjukdomen) är kortare än den hos vuxna.
Hemofili kan uppstå som latent (asymtomatisk), mild, måttlig eller svår form. Sjukdomens svårighetsgrad beror på graden av brist på Faktor VIII och IX.
Komplikationer av hemofili
I hemofili milda och allvarliga komplikationer är ovanliga. Svår hemofili kompliceras av omfattande hematom (ansamling av blod i ett visst område på grund av bristning av blodkärl), intrakraniell blödning, dysfunktion av lederna efter blödning i dem. Det finns också blödning från inre organ, oftast gastrointestinal blödning och njure.
Diagnosen av hemofili
För diagnos är viktiga fall av familjen sjukdom pojkar. Typiskt är också ett tecken på hemofili. Den slutliga diagnosen bekräftades genom laboratorietester av blodpropp (koagulering) och kvantitativ bestämning av blodkoagulationsfaktörer VIII och IX. Sådan forskning är särskilt viktigt i undersökningen innan någon åtgärd.
Behandling av hemofili
Behandling av hemofili hölls i specialiserade hematologi centra. När blödning intravenösa droger koncentrerade koagulationsfaktor (i brist på uppgifter om vilken typ av hemofili behandling utförs som i hemofili A). Om dessa läkemedel inte är tillgängliga, är patienten administreras en färsk eller fryst plasma. Ibland hemostas uppnås endast genom ligering av blodkärl, eller med en speciell bioadhesiva.
För närvarande finns det preparat som innehåller koagulationsfaktorer, inte tillverkas av mänskligt blod, och de genetiskt modifierade cellerna från biomassan (t ex bakterier). Detta är det mest effektiva och säkra produkter, eftersom de eliminerar den virala infektionen från att komma in i patienten genom en blodgivare.
Alla blodprodukter är dyra, och de kräver konstant, det är klart att utan statligt stöd sådana patienter helt enkelt inte överleva. Därför i civiliserade länder har nationella program för att stödja patienter med hemofili.
Galina Romanenko